Μαιευτικό

Ο προγεννητικός έλεγχος Α επιπέδου, που περιλαμβάνει την PAPP-A (εξέταση αίματος για την μέτρηση βιοχημικών δεικτών) και την αυχενική διαφάνεια, πρέπει να γίνεται μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας + 6 ημέρες ή αλλιώς όταν το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 με 84 χιλιοστά.

Πώς γίνεται η αυχενική διαφάνεια

Η εξέταση γίνεται διακοιλιακά : Η έγκυος ξαπλώνει στο κρεβάτι και ο γιατρός της κάνει μια επάλειψη με τζελ πάνω στο οποίο θα κινεί την κεφαλή του υπερηχογράφου. Η γυναίκα θα τη δυνατότητα να παρακολουθεί το έμβρυο από το μόνιτορ απέναντι από το κρεβάτι εξέτασης. Η θέση του μωρού παίζει σημαντικό ρόλο προκειμένου να γίνουν αξιόπιστες μετρήσεις. Η μέτρηση γίνεται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη τιμή για να εξεταστεί. 

Σε κάποιες περιπτώσεις χρειάζεται να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα. Συνήθως, η διάρκεια της αυχενικής διαφάνειας είναι περίπου 40 λεπτά, εκτός και αν η θέση του μωρού δυσκολεύει τον γιατρό και χρειαστεί περισσότερος χρόνος. Μέσω, λοιπόν, της αυχενικής διαφάνειας γίνεται:

• η επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης,
• ο προσδιορισμός της ηλικίας της,
• ο προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων,
• η διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών και
• ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για σύνδρομο Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• Είναι πιθανό, ανάλογα με την εβδομάδα της κύησης και τη θέση του μωρού, η αυχενική διαφάνεια να δείξει και το φύλο.
  
  

Επίσης, η αυχενική διαφάνεια προσδιορίζει:

1. Το ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το ρινικό οστό απουσιάζει κατά 60-70%.
2. Τη ροή του αίματος στον φλεβώδη πόρο, στο ήπαρ του εμβρύου: Η ανώμαλη ροή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς καρδιοπάθειες και πτωχή έκβαση της κύησης. Το 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down έχουν ανωμαλίες.
3. Το μήκος της άνω γνάθου: Στα έμβρυα με σύνδρομο Down το μέσο μήκος της άνω γνάθου είναι μικρότερο από τις φυσιολογικές τιμές.
4. Το κεφαλουριαίο μήκος: Στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες υπάρχει καθυστέρηση ανάπτυξης.
5. Την παρουσία μεγακύστης, η οποία αυξάνει την πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
6. Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας: Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down.
   
   

Άλλα στοιχεία, όπως την παρουσία εξόμφαλου και τη μονήρης ομφαλική αρτηρία.

Προκειμένου να βγουν ασφαλή συμπεράσματα ο γιατρός συνυπολογίζει την ηλικία και το ιατρικό ιστορικό της μητέρας. Από τον βιοχημικό έλεγχο, ο γιατρός βλέπει τα επίπεδα δύο ορμονών, της PAPP-A και β-hCG, και μαζί με το υπερηχογράφημα καταλήγει στις πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau). Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα σας προτείνει ή όχι μια επεμβατική διαγνωστική εξέταση καρυότυπου.

Φυσιολογικές τιμές αυχενικής διαφάνειας

Μεγάλη προσοχή πρέπει να δοθεί στο γεγονός ότι η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αυξάνεται το μήκος του εμβρύου και έτσι θα πρέπει να αντιστοιχηθεί με το κεφαλουριαίο μήκος και με την ακριβή ηλικία κύησης.

Η μέση φυσιολογική τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι 3,5 χιλιοστά, για έμβρυο με μήκος 45-84 χιλιοστά κατά την 11-13 εβδομάδα συν 6 μέρες.

Σε περίπτωση που η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2,5 χιλιοστά, οι πιθανότητες να έχει σύνδρομο Down είναι μικρότερες. Εάν ο δείκτης, όμως, είναι υψηλότερος των 3,5 χιλιοστών, υπάρχει κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.

Το τριπλό τεστ ή Α-τεστ ή Bart’s Test είναι μια εξέταση πληθυσμιακής διαλογής η οποία πραγματοποιείται κατά το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με σκοπό ανιχνεύσει κυήσεις υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα.

Με αυτή την εξέταση μετριούνται τα επίπεδα AFP (α-φετοπρωτεΐνης), οιστριόλης, και β-χοριακής γοναδοτροπίνης στον ορό του αίματος της μητέρας από την 15η έως και την 20η εβδομάδα της κύησης, με αιμοληψία της εγκύου αλλά και με ταυτόχρονο υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου ώστε να εντοπιστεί η ακριβής ηλικία κύησής του.Το τεστ είναι πιο ευαίσθητο από την 15η έως και την 18η εβδομάδα της κύησης, γι’αυτό συστήνεται να χρησιμοποιείται κατά εκείνη την περίοδο. 

Δεν αποτελεί διαγνωστικό εργαλείο, διότι η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πετυχαίνεται μόνο με αμνιοπαρακέντηση. Ωστόσο, μπορεί να ανιχνεύσει το 70% των εμβρύων με σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards, με 5% ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Αυτό σημαίνει ότι υποδεικνύει εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου («ύποπτες»), εφόσον έχει πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση, και γίνεται διάγνωση εμβρύων με τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ποσοστό 70%. Μόνο ένα 30% των εμβρύων με σύνδρομο Down θα περάσουν το τεστ ως μη ύποπτες κυήσεις.

*Το 5% ψευδώς θετικού αποτελέσματος σημαίνει ότι μόνο στο 5% των κυήσεων, που το τεστ υπέδειξε ως ύποπτες, τελικά έσφαλε και τις υπέδειξε ψευδώς. 

Ο έλεγχος και η διάγνωση των βλαβών του νευρικού σωλήνα, όπως είναι η δισχιδής ράχη, γίνεται με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου και μετά την 20η εβδομάδα της κύησης.

Με τη χρήση του τριπλού τεστ μπορούν να ανιχνευθούν και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες καθώς και σπάνια γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Turner, τριπλοϊδία, μωσαϊκισμός της τρισωμίας 16, εμβρυϊκός θάνατος, Smith-Lemli -Opitz, και το σύνδρομο ανεπάρκειας στεροειδούς. Το τριπλό τεστ δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πολύδυμες κυήσεις. 

Η εξέταση αυτή διεξάγεται από εξειδικευμένους ιατρούς εμβρυομητρικής ιατρικής πιστοποιημένους από το FETAL MEDICINE FOUNDATION (FMF).

Πρόκειται για λεπτομερές υπερηχογράφημα, το οποίο πραγματοποείται στις 20-24 εβδομάδες κύησης. Σκοπός του υπερηχογραφήματος Β επιπέδου είναι:

• να εξακριβωθεί η θέση και ο βαθμός ωρίμανσης του πλακούντα
• να εκτιμηθεί η ποσότητα του αμνιακού υγρού και η πλήρης ανάπτυξη του εμβρύου
• να γίνει ένας αναλυτικός έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου
• να γίνει εκτίμηση των δεικτών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• να εκτιμηθεί η πιθανότητα πρόωρου τοκετού
• να εκτιμηθεί η πιθανότητα προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης.
  
  

Ο έλεγχος της ανατομίας του εμβρύου γίνεται κατά συστήματα, καλύπτοντας όλα τα ζωτικά όργανα. Έτσι εξετάζονται με ξεχωριστές υπερηχογραφικές τομές τα εξής :

• Κεφαλή
• Εγκέφαλος
• Πρόσωπο
• Αυχένας
• Σπονδυλική στήλη
• Θώρακας και πνεύμονες
• Καρδιά
• Κοιλιακό τοίχωμα
• Γαστρεντερικό σύστημα
• Ουροποιητικό σύστημα και νεφροί
• Χέρια και πόδια
• Γεννητικά όργανα – φύλο
  
  

Η εξέταση για το Υπερηχογράφημα Β επιπέδου πραγματοποιείται λαμβάνοντας συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές, όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF), οι οποίες έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζουν την υψηλότερη ευαισθησία στην ανίχνευση πιθανών ανωμαλιών του εμβρύου. Για παράδειγμα, αναφορικά με τις πιθανές συγγενείς καρδιοπάθειες, με την εξέταση αυτή μπορούν να ανιχνευτούν ως και το 75% των ανωμαλιών της καρδιάς, όταν τα υπόλοιπα αντίστοιχα πρωτόκολλα υπερηχογραφήματος ανατομίας – Β ́ επιπέδου παρουσιάζουν ποσοστό ανίχνευσης της τάξης του 50%. 

Κατά την διάρκεια του υπερηχογραφήματος Β επιπέδου εξετάζονται και οι ελάσσονες ανωμαλίες ή δείκτες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι κυριότεροι από αυτούς είναι η απλασία ή η υποπλασία του ρινικού οστού, η αυξημένη αυχενική πτυχή, το προρινικό οίδημα, η διάταση των κοιλιών του εγκεφάλου και η έκτοπη πορεία της δεξιάς υποκλειδίου. Μικρότερης σημασίας είναι η υπερηχογενής εστία της καρδιάς (golf ball), το υπερηχοχενές έντερο, η διάταση στις νεφρικές πυέλους, οι κύστεις χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου και τα κοντά μακρά οστά. 

Η ύπαρξη ενός ή περισσοτέρων δεικτών συνήθως δεν συνιστά από μόνη της πρόβλημα και δε σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Τα περισσότερα έμβρυα πού έχουν έναν ή περισσότερους από αυτούς τους δείκτες είναι τελικά φυσιολογικά, η παρουσία ωστόσο δεικτών αυξάνει την πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Αξίζει να τονιστεί ότι το αναλυτικό υπερηχογράφημα Β ́ επιπέδου έχει χαμηλή ευαισθησία ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς για παράδειγμα το 50% των παιδιών με σύνδρομο Down εμφανίζονται φυσιολογικά κατά την εξέταση αυτή. Η ανίχνευση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών γίνεται με τον υπερηχογραφικό έλεγχο των 11-14 εβδομάδων (αυχενική διαφάνεια). 

Οι διάφοροι υπερηχογραφικοί δείκτες του Β ́ επιπέδου θεωρούνται ελάσσονες και, αν είναι παρόντες, χρησιμοποιούνται μόνο για τον επαναπροσδιορισμό των πιθανοτήτων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως αυτές προσδιορίστηκαν στο Α ́ τρίμηνο. Κατά το χρόνο διενέργειας του υπερηχογραφήματος Β επιπέδου γίνεται επίσης εκτίμηση :

• Πρόωρου τοκετού : γίνεται με μέτρηση του μήκους του τραχήλου ενδοκολπικά και με συνεκτίμηση παραμέτρων από το προηγούμενο ιστορικό της εγκύου.

• Προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθύστέρησης ανάπτυξης: γίνεται με εξέταση της ροής σε αγγεία της μητέρας (μητριαίες αρτηρίες) και μαςδείχνει πόσο καλά αιματώνεται ο πλακούντας. Όταν η ροή σε αυτά τα αγγεία παρουσιάζει υψηλές αντιστάσεις (γίνεται δηλαδή με δυσκολία) αυξάνεται η πιθανότητα να αναπτύξει η μητέρα υπέρταση αργότερα στην εγκυμοσύνη ή να μην αναπτυχθεί επαρκώς το έμβρυο.
  
  

Συνεκτιμώνται παράμετροι και από το προηγούμενο ιστορικό της εγκύου. Αν και στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις η εγκυμοσύνη εξελίσσεται τελικά χωρίς προβλήματα, προληπτικά συνιστούμε τακτική παρακολούθηση της πίεσης της μητέρας και της ανάπτυξης του εμβρύου. 

Με το αναλυτικό υπερηχογράφημα Β επιπέδου μπορεί να ανιχνευθεί κατά μέσο όρο το 70% των σοβαρών και το 45% των ήπιων ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου. 

Δυστυχώς, κανένα υπερηχογράφημα, όσο αναλυτικό και πλήρες να είναι, δεν μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών και να εγγυηθεί τη γέννηση φυσιολογικού παιδιού. Το ποσοστό ανίχνευσης συγγενών ανωμαλιών είναι διαφορετικό για κάθε σύστημα ξεχωριστά. Τα μεγαλύτερα ποσοστά ανίχνευσης έχουν οι ανωμαλίες της σπονδυλικής

στήλης και των νεφρών – ουροποιητικού συστήματος (90-95%). 

Αντίθετα, πολύ χαμηλό ποσοστό ανίχνευσης παρουσιάζουν οι ανωμαλίες του γαστρεντερικού συστήματος, του μυοσκελετικού συστήματος, των ματιών και των αυτιών. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες παρουσιάζουν γενικά μέτριο ποσοστό διάγνωσης (περίπου 50-60%), όμως πολύ μεγαλύτερο (ως και 85%) σε αναλυτική εξέταση σε εξειδικευμένα κέντρα. Η δυσκολία στην ανίχνευση των ανωμαλιών της καρδιάς οφείλεται στο ότι είτε κάποιες είναι πολύ μικρές για να φανούν και είτε κάποιες άλλες αναπτύσσονται αργότερα στην κύηση ή και μετά τη γέννηση.

Το αναλυτικό υπερηχογράφημα Β επιπέδου μπορεί επίσης να διαγνώσει το 50-70% των περιπτώσεων συνδρόμου Down, αλλά ο συνδυασμένος έλεγχος του 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια και ΡΑΡΡ-Α) είναι η ενδεδειγμένη εξέταση για αυτό τον σκοπό. Επισημαίνεται ότι καμία υπερηχογραφική εξέταση δεν μπορεί να διαγνώσει προβλήματα όπως η εγκεφαλική παράλυση και ο αυτισμός.

Το υπερηχογράφημα γίνεται συνήθως μετά την 28η εβδομάδα κύησης, με προτεινόμενη την 32η εβδομάδα. Οι πιο σύγχρονες εξελίξεις στην εμβρυομητρική ιατρική συμβουλεύουν ότι αυτό το υπερηχογράφημα πρέπει να προσφέρεται σε όλες τις γυναίκες. Έχει άμεση εφαρμογή σε γυναίκες που είχαν ήδη επιπλοκές σε προηγούμενη εγκυμοσύνη, όπως προεκλαμψία, καθυστέρηση της ανάπτυξης, διαβήτη, ενδομήτριο θάνατο, και σε εκείνες τις γυναίκες που αναπτύσσουν ένα πρόβλημα κατά τη διάρκεια της τρέχουσας εγκυμοσύνης τους.

Ποιος είναι ο στόχος του υπερηχογραφήματος Ανάπτυξης – DOPPLER;

Αυτό το υπερηχογράφημα έχει ως στόχο να εκτιμήσει την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου από:

• Τη μέτρηση του μεγέθους της περιμέτρου εμβρυικής κεφαλής, της κοιλιάς και του μηριαίου οστού και τον υπολογισμό της εκτίμησης του βάρους του εμβρύου
• Την εξέταση των κινήσεων του εμβρύου
• Την αξιολόγηση της θέσης του πλακούντα
• Την αξιολόγηση της σύστασης του πλακούντα
• Τη μέτρηση της ποσότητας αμνιακού υγρού
• Την αξιολόγηση της ροής του αίματος προς τον πλακούντα και το έμβρυο (μέση εγκεφαλική αρτηρία, ροή ομφαλικής αρτηρίας, ροή μητριαίων αρτηριών) με έγχρωμο υπερηχογράφημα Doppler
  
  

Τι δομές του μωρού ελέγχονται;

Ανάλογα με τη θέση του εμβρύου ελέγχονται όλα τα όργανα και οι δομές.

Η συγκεκριμένη εξέταση αποτελεί συνδυασμό υπερηχογραφήματος Ανάπτυξης – Doppler και computerised καρδιοτοκογραφίας. Με το καρδιοτοκογράφημα, καταγράφονται οι συσπάσεις της μήτρας καθώς και οι κινήσεις και οι καρδιακοί παλμοί του εμβρύου. Ο συνδυασμός του καρδιοτοκογραφήματος με το υπερηχογράφημα Ανάπτυξης- Doppler, μας παρέχει πολύτιμες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου, τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού, προεκλαμψίας και ενδομήτριου θανάτου.

Το Βιοφυσικό Προφίλ εξετάζει τις εξής παραμέτρους:

1. αμνιακό υγρό
2. επιταχύνσεις στο καρδιοτοκογράφημα
3. κινήσεις εμβρύου
4.  αναπνευστικές κινήσεις
5. τόνος εμβρύου